Des scientifiques établissent le plus ancien diagnostic génétique de l'histoire humaine
Une collaboration internationale à laquelle ont participé des scientifiques de l'Université de Liège a permis de résoudre un mystère archéologique vieux de 12 000 ans ! En appliquant les outils de la génétique clinique moderne à de l'ADN ancien, les chercheurs ont identifié une dysplasie acromésomélique chez une adolescente de l'ère paléolithique, établissant ainsi le plus ancien diagnostic génétique jamais réalisé chez l'humain. Cette étude fait l'objet d'une publication dans le prestigieux New England Journal of Medicine.
L
a Grotta del Romito, un site paléolithique découvert en 1963 dans le sud de l'Italie, abritait une double sépulture intrigante ... deux individus enlacés, un adolescent présentant un raccourcissement sévère des membres et une taille de seulement 110 cm, et un adulte de petite taille modérée (145 cm). Pendant des décennies, les scientifiques se sont interrogés sur la raison pour laquelle ces deux personnes avaient été enterrées ensemble, mais aussi sur leur filiation ou encore la raison de la morphologie particulière de l'adolescent.
C'est grâce en partie à l'expertise du service d'endocrinologie de l'Université de Liège et du CHU de Liège, que ce mystère a pu être résolu. Le Dr Adrian Daly, coresponsable de l'étude, et l'équipe du Professeur Patrick Pétrossians ont apporté une contribution essentielle dans cette étude, en replaçant les résultats d'analyses d'ADN ancien dans un contexte clinique rigoureux, permettant ainsi une interprétation médicale solide.
« L'Université de Liège développe depuis de nombreuses années une expertise reconnue dans le domaine des maladies rares, notamment celles référencées dans Orphanet », explique Patrick Pétrossians, chargé de cours en Endocrinologie à l’ULiège. Le service d'endocrinologie du CHU de Liège est par ailleurs identifié au sein de l'Endo-ERN (European Reference Network) comme centre de référence pour les maladies hypophysaires et les tumeurs endocrines d'origine génétique." Cette expertise unique a permis d'établir le pont entre les données génomiques anciennes et la médecine moderne.
Un diagnostic révolutionnaire
"L'analyse de l'ADN extrait de l'oreille interne des squelettes a révélé que les deux individus étaient de sexe féminin et apparentés, très probablement une mère et sa fille, explique Adrian Daly, endocrinologue au CHU de Liège. Chez l'adolescente, nous avons pu identifier une variante homozygote du gène NPR2, un gène essentiel à la croissance osseuse. Ce résultat a permis de confirmer le diagnostic de dysplasie acromésomélique de type Maroteaux qui est une affection héréditaire très rare caractérisée par un déficit de croissance sévère et un raccourcissement marqué des membres. L'adulte, quant à elle, portait une seule copie anormale du gène NPR2, expliquant sa petite taille modérée." Des résultats qui correspondent parfaitement aux caractéristiques cliniques observées chez les patients modernes porteurs de mutations de ce gène.
« Notre recherche clinique vise à identifier aujourd'hui les causes d'une croissance anormale, Ces résultats montrent que les maladies génétiques rares ne sont pas un phénomène moderne, mais qu'elles ont toujours existé tout au long de l'histoire de l'humanité. Les patients atteints aujourd'hui d'une petite ou d'une grande taille souffrent encore de nombreux obstacles dans leur vie quotidienne. Heureusement, des traitements potentiels pour les troubles affectant le NPR2 et d'autres gènes font leur apparition. »
Au-delà de l'aspect médical, la survie de la jeune fille jusqu'à la fin de l'adolescence malgré de graves limitations physiques témoigne d'une prise en charge sociale remarquable au sein de sa communauté de chasseurs-cueilleurs, il y a plus de douze millénaires.
Cette étude, fruit d'une collaboration entre l'Université de Liège, l'Université de Vienne, et l'Université Sapienza de Rome, illustre comment la génétique clinique peut éclairer l'histoire de l'humanité. En établissant un pont entre la médecine moderne, la génomique et l'archéologie, ce travail nous rappelle que les maladies rares, et les personnes qui en sont atteintes, ont toujours fait partie de notre histoire commune. Les analyses en paléogénomique ouvrent désormais la voie à l'identification d'autres maladies génétiques rares restées largement méconnues jusqu'à présent.
Référence scientifique
Fernandes DM, Llanos-Lizcano A, Brück F, Oberreiter V, Özdoğan KT, Cheronet O, Lucci M, Beckers A, Pétrossians P, Coppa A, Pinhasi R, Daly AF. A 12,000-Year-Old Case of NPR2 Related Acromesomelic Dysplasia. N Engl J Med. 2026 Jan 29;394(5):513-515. doi: 10.1056/NEJMc2513616. PMID: 41604646.
